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O que é AME?
O que é AME?
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária, a degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma frequência de doentes de 1 em 50 portadores.
Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente. Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consanguíneos há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante.
Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consanguíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das Ames, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossomo Cinco, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
A pequena Yasmin Marques Fonseca nasceu no dia 30 de setembro de 2009. Filha de Antonia Izabelly Marques Macedo e Kellington Macedo da Fonseca, ambos residiam em Carnaubais. Após o nascimento de Yasmin, perceberam que ela não firmava o pescoço, então levaram aos médicos de ossos e então sougeram que havia a possibilidade dela ter Atrofia Muscular Espinhal, uma doença progressiva e sem cura. Após uma gripe, agravou-se a situação, tendo que ir a Natal em busca de uma melhora. A pequena precisa de acompanhamento médico e auxílio de enfermeira 24 horas por dia.
Hoje Yasmin mora em Natal com seus pais. Ela consegue mexer os dedinhos e muito pouco as pernas e os braços. Os seus pais, em busca da cura dessa doença, descobriram que na Alemanha existia uma esperança.
Uma clínica que faz implante de células tronco, então foram enviados os exames de Yasmin para lá. E ela foi aceita. O custo desse tratamento é muito alto, além das necessidades básicas que seus precisam. Você que pode ou conhece alguém que tenha condições de ajudar vamos ajudar, caso algum político, empresário, instituição ou em nome de alguma empresa que queira contribuir a pequena Yasmin agradece.
Hoje os pais da pequena precisam da quantia de R$ 30.000,00 (trinta mil reais) para pagar a Clínica e um avião com UTI para transportá-la para Alemanha. Acreditamos em um Deus de milagres, em um Deus do impossível.
Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente. Os caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores. Nos casamentos consanguíneos há uma probabilidade maior de nascerem filhos com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante.
Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consanguíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das Ames, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossomo Cinco, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam.
A pequena Yasmin Marques Fonseca nasceu no dia 30 de setembro de 2009. Filha de Antonia Izabelly Marques Macedo e Kellington Macedo da Fonseca, ambos residiam em Carnaubais. Após o nascimento de Yasmin, perceberam que ela não firmava o pescoço, então levaram aos médicos de ossos e então sougeram que havia a possibilidade dela ter Atrofia Muscular Espinhal, uma doença progressiva e sem cura. Após uma gripe, agravou-se a situação, tendo que ir a Natal em busca de uma melhora. A pequena precisa de acompanhamento médico e auxílio de enfermeira 24 horas por dia.
Hoje Yasmin mora em Natal com seus pais. Ela consegue mexer os dedinhos e muito pouco as pernas e os braços. Os seus pais, em busca da cura dessa doença, descobriram que na Alemanha existia uma esperança.
Uma clínica que faz implante de células tronco, então foram enviados os exames de Yasmin para lá. E ela foi aceita. O custo desse tratamento é muito alto, além das necessidades básicas que seus precisam. Você que pode ou conhece alguém que tenha condições de ajudar vamos ajudar, caso algum político, empresário, instituição ou em nome de alguma empresa que queira contribuir a pequena Yasmin agradece.
Hoje os pais da pequena precisam da quantia de R$ 30.000,00 (trinta mil reais) para pagar a Clínica e um avião com UTI para transportá-la para Alemanha. Acreditamos em um Deus de milagres, em um Deus do impossível.
Fonte: O Câmera
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